Recomendações para o Diagnóstico e Tratamento das Porfirias Agudas

 Diagnóstico Precoce da Porfiria Aguda Considerá-la em adultos que apresentem sintomas inexplicados, encontrados nas porfirias (Tabela 2). Determinadas características clínicas são sugestivas: mulher em idade reprodutiva, dor abdominal, fraqueza muscular, hiponatremia e urina escura ou avermelhada. Estabelecer o diagnóstico rapidamente pesquisando porfobilinogênio em uma amostra de urina (recomendamos Trace PBG Kit [Thermo Trace/DMA, Arlington, Texas]). Se o porfobilinogênio estiver aumentado, começar o tratamento imediatamente. Para determinar o tipo de porfiria, reservar a mesma amostra de urina para a dosagem dos níveis de porfobilinogênio e porfirina e medir os níveis de porfirina plasmática, porfirina fecal e porfobilinogênio desaminase eritrocitária (Tabela 5 e Figura).

As porfirias agudas são doenças genéticas bem definidas da biossíntese do heme, caracterizadas por crises agudas e graves de sintomas neurológicos inespecíficos (1). Apesar de as enzimas específicas e os defeitos genéticos envolvidos já terem sido identificados, o diagnóstico e o tratamento destas quatro alterações apresentam ainda importantes desafios, por seus sintomas e sinais mimetizarem os de outras situações mais comuns. O atraso no diagnóstico e tratamento das crises de porfiria aguda pode ser fatal ou, então, causar lesões neurológicas prolongadas ou irreversíveis. Apesar da existência de testes bioquímicos específicos, sensíveis e rápidos (2) e da disponibilidade de terapêutica eficaz (primeiramente descrita há mais de trinta anos (3) e aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) há mais de vinte anos) faltam recomendações consistentes e atualizadas para diagnóstico e tratamento atempados.

FORMAÇÃO DE UM GRUPO DE ESPECIALISTAS E EMBASAMENTO PARA AS RECOMENDAÇÕES Preocupações com erros e atrasos no diagnóstico e com a instituição de tratamento incorreto levaram a American Porfiria Foundation (Fundação Americana da Porfiria) a reunir um painel de experts em porfirias, selecionados com base na sua experiência clínica e contribuições para a literatura médica. Este painel, representado por especialidades que incluem medicina interna, pediatria, genética, gastroenterologia, hepatologia e hematologia, foi encarregado de formular recomendações atualizadas para o diagnóstico e tratamento das porfirias agudas. Com o apoio da American Porfiria Foundation, o painel de membros foi convocado para uma reunião de um dia para formular as recomendações clínicas. Dois membros, assistidos por um redator médico financiado pela Fundação, prepararam um rascunho manuscrito fundamentando-se na discussão do grupo e recomendações. Todos os membros do painel participaram na revisão do manuscrito e concordaram com a versão final. As recomendações baseiam-se na experiência clínica dos autores e revisão de literatura. Por serem as porfirias agudas doenças raras, a maior parte da literatura consiste de revisões, estudos de caso e séries de caso. Uma busca detalhada no MEDLINE sobre o tratamento de crises agudas, por exemplo, resultou em 71 artigos (55 em inglês e 16 com abstract em inglês) publicados entre 1966 e outubro de 2004. Destes, 41 eram estudos de caso, 13 eram séries de caso com 10 pacientes ou menos e 17 (11 em inglês) eram estudos com mais de 10 pacientes (4-20). Ao todo, em 53 artigos, são discutidos mais de 1000 pacientes que receberam tratamento com hemina, com ou sem tratamento inicial com glicose. A American Porfiria Foundation financiou parcialmente esta revisão. Esta organização sem fins lucrativos fornece informações e suporte a pacientes com porfiria e seus médicos. Ela recebe fundos de fontes privadas somados a doações não restritas da Ovation Pharmaceuticals, o fabricante da hemina injetável (Panhematin), o único tratamento com hemina aprovado pela FDA para porfirias agudas. A Fundação e a Ovation Pharmaceuticals não tiveram participação na revisão de literatura, na elaboração das recomendações ou nos rascunhos e revisão dos manuscritos.  

http://www.porfiria.org.br/arquivos/Recomendacoes.pdf